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多个机构2023年共同发布的《中国儿童McCune-Albright 综合征诊疗共识》提到,患病的孩子,出生时或出生后一般有大面积的淡棕色“胎记”,常见于颈部、臀部,婴幼儿期就会出现假性性早熟,长大一些后会说骨头痛,也容易骨折,但三联征全有的孩子只占24%。在假性性早熟上,女孩子多会发生内分泌系统病变,在幼儿期可能出现莫名的阴道出血、乳房发育、卵巢囊肿等,男童则以一侧或双侧睾丸增大和(或)睾丸B超检查异常更常见,约占85%。

薛文发现,大家情况各有不同,疾病表现部位不一,症状轻重不一,严重一些的孩子,两三岁时腿部就有畸形了。纤维骨组织代替了成骨组织,也容易导致骨折,尽管骨折几率要比瓷娃娃(成骨不全症)低一些,但如果不及时治疗,还可能会恶化为骨肉瘤,就会比较麻烦。有的MAS患者还患有其他不同罕见病,而且在中国的病友群中更为普遍。

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评论
  • 极速午夜6分钟前
    🛰播撒网球运动的种子(体坛观澜)👻真棒!
  • 超霸火箭车2分钟前
    “天河”超算夺得世界图计算领域桂冠➖
  • 橄榄球对抗22分钟前
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    联合国气候变化大会就新气候融资集体量化目标等议题达成一揽子成果🅿
  • 军用大卡车94小时前
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    王毅同卢森堡副首相兼外交大臣贝泰尔会谈🕐
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